Les maladies métaboliques génétiques font parties des maladies dites rares ou orphelines. En Europe, une maladie est dite rare lorsqu'elle touche au maximum 2000 personnes. Elle est à 80 % d'origine génétique comme le cas des maladies métaboliques génétiques. Très peu de cas sont des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes. Certaines maladies rares restent même mystérieuses.

Quelles sont les causes de ces maladies ?

Les maladies métaboliques génétiques touchent une naissance sur 1500 et elles sont héréditaires. Pourtant, elles peuvent sauter une génération et revenir dans les générations suivantes. La cause de ces maladies est la mutation partielle d'un gène des chromosomes. L'enzyme codé par ce gène défectueux devient alors inefficace ou est totalement absent. Or, cette enzyme joue un rôle important dans la digestion et la synthèse des substances corporelles. La maladie se transmet alors sur une naissance sur 4. Puisque cette maladie peut sauter une génération, un parent porteur sain peut transmettre ce gène défectueux à un enfant sur 2 à chaque naissance.

Les conséquences sont presque irréversibles

Ces maladies peuvent entraîner différents troubles organiques, psychiques ou neurologiques. Elles peuvent apparaître dès la naissance du bébé. Cela peut se manifester par les convulsions, les troubles de conscience et le manque de tonus musculaire. Les maladies peuvent être également tardives comme le cas des troubles psychiatrique (hallucinations, délires...), des troubles hépatiques (malaises hypoglycémiques, jaunisse...), des troubles neurologiques (retard psychomoteur, problème de coordination motrice...), etc. Parmi les maladies identifiées, il y a la phénylcétonurie ou l'accumulation de phénylalanine, un acide aminé entraînant des troubles neurologiques. Il y a aussi les glycogénoses ou l'accumulation de glycogène dans le cœur, le foie et les muscles provoquant une hypoglycémie et une défaillance cardiaque.